目前仍有许多遗传病让人束手无策,有很多遗传家族都将遗传病遗传给下一代,令很多家庭有所忧心,如今第三代试管婴儿技术所取得了重大的突破,目前成功率较高的泰国则采用第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。那么具体哪些遗传疾病能通过泰国第三代试管婴儿技术筛查呢?
1、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与无关,都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
2、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是孩子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,孩子百分之百患病,孩子正常,因而可生育孩子,限制女胎。
3、X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所孩全部正常,但孩子均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中孩子有50%的发病危险成为患者,孩子全部正常。
4、多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
5、染色体异常
先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
6、常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者,理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断,染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。