美国地区多囊肾病遗传风险达50%,体外受精技术助力根本预防

作者/优孕baby
2024-10-18 前往美国

来源/优孕行

  独居的单身族或非婚主义者面对“为何不结婚生子”的提问,往往回答:“我选择不。”而多囊肾患者则会坦诚:“我担忧。”他们害怕将疾病遗传给下一代,因为孩子的健康是他们较深的忧虑。那么,被誉为“家族遗传终结者”的美国第三代试管婴儿技术,能否阻断多囊肾的遗传链?今日,美国专家揭晓了这一谜团。

  一、多囊肾:基因突变下的肾脏悲剧

  多囊肾,一种源于基因突变的单基因遗传疾病,是常染色体显性遗传病中较常见的一种。它分为婴儿型和成人型,前者多在婴儿期发病,后者则多见于青壮年。患者肾脏大小和形状在年轻时可能正常或稍大,但随着年龄增长,囊肿逐渐增多,直至40至50岁,患者可能出现疼痛、血尿、高血压等症状。病情一旦显现,进展迅速,严重威胁生命。

  二、遗传风险高达50%,生育需谨慎

  多囊肾是一种终身遗传疾病,患者无论多么小心,都无法避免囊肿的继续生长。轻微的感冒或伤害都可能加剧肾脏损害。此外,多数患者在肾功能受损前就已出现高血压,这会加速肾功能衰退,引发心脑血管疾病、中风等。多囊肾的遗传几率高达50%,若双方都有病,孩子患病的风险更高。全球每30分钟就有一名多囊肾患儿出生,全球患者超过1200万,我国患者数量也相当可观。

  三、美国第三代试管婴儿:多囊肾患者的生育希望

  对于那些渴望传承家族血脉,却又不希望将疾病传给后代的父母,美国第三代试管婴儿技术为他们带来了希望。在试管婴儿周期中,专家会精准筛查囊胚内23对染色体的异常,避免遗传性疾病。通过这一技术,患者可以生育健康的后代,终结家族遗传病的传承。

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