染色体数目、结构异常，这是导致很多女方流产和胚停的明确原因，这也是为什么我们生殖医学中心经常需要检查染色体的原因。人类的体细胞中一共含有23对染色体，1~22号染色体称为常染色体，23号染色体中的X或Y的差异决定了男、女的，而精子中则含有体细胞中一半的遗传物质，如23X，23Y等，精子的染色体可能随体细胞染色体异常发生变化。据相关报道20%～55%的流产胚胎有染色体异常。
1.常染色体数目的异常
一种是染色体整倍体性异常，比如精卵结合后正常应该为二倍体，即来自女方卵子23条染色体，来自父方精子23条染色体，但少数情况下出现受精卵三倍体，这种情形下胚胎多发生自发性流产,少有存活胎儿，但可能会发生严重畸形。另一种是染色体的非整倍体性异常包括单体型、三体型和多体型，存活的子代多有明显异常的临床表现，常见的包括21三体综合征、克氏综合征（47XXY）等。这些男性多合并精子质量差，低生育力或不育。
2.常染色体结构异常
这是由于染色体在遗传的过程中发生断裂、丢失和不当重组造成的。常见的为易位，其次为倒位。染色体平衡易位携带者,其生殖细胞在减数分裂时产生的不平衡配子,可导致流产、畸胎等不良结局。高流产率与男性携带异常核型相关，带有相互易位的男性造成流产的概率为61.1%，倒位引起流产的概率约28%～42.9%；对于胚停来说，染色体核型异常率为5.22%，其中常染色体异常占14.6%。
3.Y染色体
Y染色体是男性特有的性染色体，其长度变异具有遗传效应且与流产、胚停有关。 Y染色体完整性在胚胎发育和维持妊娠中发挥重要作用。
这有两种情况：一种大Y染色体，它是指在同一染色体核型中Y染色体长度＞18号染色体。在连续流产患者中大Y染色体检出率可达为40%；另一种是小Y染色体，它是指在同一染色体核型中Y染色体长度＜21号染色体。因小Y染色体导致RAS的发生率在3.26%~26.32%，差异较大。
Y染色体长臂存在着调控精子发生的基因，称为AZF基因。它的缺失，我们称为Y染色体的微缺失，它的缺失，不但影响精子的发生,而且可能影响配偶的继续妊娠。
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