第三代体外整倍体胚胎技术,即我们常说的PGS,其实质在于提升胚胎的正常出生率。这项即将面世的技术,让人好奇其背后的含义。PGS技术能够筛选出整倍体胚胎,即染色体数目正常的胚胎。
当受精卵在第5天或第6天发育成囊胚时,PGS技术便派上用场,对染色体进行筛选。通过检测结果,我们可以判断胚胎是整倍体、嵌合体还是非整倍体。值得注意的是,即使染色体数量略有增减,或者某些部分缺失或添加,也会被归类为非整倍体。这与整倍体最大的区别在于,染色体过多或过少都会导致混乱,从而影响胚胎的正常发育。异常胚胎在着床后,即使成功妊娠,也面临胎停或流产的高风险。
根据国际植入前遗传学诊断(PGDIS)规定,若囊胚中异常细胞的百分比低于20%,则可视为整倍体胚胎;若超过80%,则为非整倍体胚胎。
那么,什么是整倍体胚胎呢?简单来说,整倍体是指体细胞染色体组基本染色体数目的整数倍。例如,体细胞染色体数目的变化通常是由二倍体引起的,称为整倍体。除了二倍体(2x)之外,还有三倍体、四倍体以及n-二倍体等。若体细胞含有三组或更多组初级染色体,则该生物体被称为多倍体。在多倍体中,初级染色体来源于同一物种时,称为同源多倍体;来源于不同物种时,称为异源多倍体。
在制作第三代试管时,我们知道受精卵的染色体来自父母双方。正常情况下,1+1=2,形成整倍体胚胎。然而,如果1+1等于3或1,那就意味着出现了问题,这就是非整倍体胚胎的形成过程。
因此,在胚胎移植前进行染色体筛查至关重要。体外受精获得的胚胎中,约有一半存在染色体缺失、重复或非整倍体。而PGS技术能够准确筛选出整倍体胚胎进行移植,从而提高胚胎质量和活产率。