马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术,比如FISH 以及新一点技术,比如CGH,即比较基因组杂交 还有NGS,即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术,即荧光原位杂交 是老一点的技术,多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序,即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言,50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大,异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体,确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15~40%,最终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错,可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查,受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的,对吗 对,他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的,对吗 对,只要已知家族遗传病,做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的
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